Il processo diagnostico delle patologie genetiche è reso difficoltoso dal fatto che la maggior parte di esse è caratterizzata da eterogeneità genetica e da manifestazioni cliniche variegate. Gli approcci analitici per i test genetici ampiamente ed esclusivamente utilizzati sino a pochi anni fa si basavano sull’analisi di un gene per volta attraverso la metodica di “sequenziamento di Sanger”. Le tecnologie di Sequenziamento di Nuova generazione (NGS9 consentono invece di analizzare decine di geni contemporaneamente, riducendo da un lato tempi e costi rispetto ai precedenti approcci diagnostici, incrementando all’altro il numero di geni studiati tra quelli potenzialmente coinvolti, permettendo di fornire un responso più completo ed accurato. L’acquisto della strumentazione, reso possibile dal contributo di FCN e del Fondo Motoneurone, ha permesso di implementare un servizio per la diagnosi di malattie genetiche con metodiche di nuova generazione, migliorare la ricerca nelle strutture dell’Ente presentatore nell’ambito delle malattie genetiche in termini diagnostici e terapeutici.

Categoria del progetto:

• Ricerca
• Ricerca e sviluppo sperim.scienze naturali e tecno
• Ricerca e sviluppo sperimentale in campo medico
• Sanità
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